Historia naszego syna Antosia rozpoczęła się 28 grudnia 2015 roku. Jednak już w okresie ciąży wykryto u niego poszerzenie układu komorowego, hipoplazję robaka móżdżku, pępowinę dwunaczyniową oraz wielowodzie… Do porodu żyliśmy nadzieją, że mimo wszystko będzie dobrze…
Niestety, nie wszystko było tak, jak być powinno. Antoś przyszedł na świat poprzez cesarskie cięcie i już od pierwszych chwil zaczął walkę o swoje życie i zdrowie. Lekarze od razu stwierdzili osłabione napięcie mięśniowe oraz cechy dysmorficzne, które mogły świadczyć o chorobie…
Po odbyciu konsultacji na oddziale neonatologicznym skierowano nas na badania genetyczne. Wynik ukazały duplikację 7 chromosomu. To niezwykle rzadka i nieuleczalna wada genetyczna. Objawami choroby są hipotonia mięśniowa, opóźnienie psychoruchowe, problemy neurologiczne… Trudno mi opisać słowami to, co czuje rodzic, kiedy dowiaduje się, że jego dziecko jest tak poważnie chore… Serce po prostu pęka na pół.
